Наследственный рак молочной железы или что такое BRCA

Автор статьи — маммолог Аристов Роман Алексеевич

Современная теория возникновения рака основана на накоплении поломок ДНК в клетках — мутаций. Вообще они происходят у каждого человека ежесекундно, но наш иммунитет выявляет сломанные клетки и уничтожает их.

Но в тех случаях, когда мутаций много или иммунитет дал сбой, возникают клетки, которые начинают активно делиться, утрачивают возможность запрограммированно умирать, но приобретают способность метастазировать — перемещаться по организму с кровью или лимфой. Такие клетки формируют раковую опухоль.

То есть возникнет у вас рак или нет, зависит от двух моментов: как много мутаций будет происходить в вашем организме (на это напрямую влияют курение, алкоголь, избыточная масса тела, ряд вирусных заболеваний) и будет ли в порядке иммунная система (на которую влияют вирусы, стресс и т.д.).

Однако существует группа людей, которые с самого рождения имеют колоссальный риск рака молочной железы и рака яичников. Такие люди являются носителями наследственной мутации BRCA1 (BReast CAncer) или BRCA2. Прямо как Анджелина Джоли!

У таких людей риск рака молочной железы в течение жизни — более 70%, а рака яичников — более 50%. В разы и десятки раз больше, чем у неносителей.

Помимо этого у таких людей чаще возникают самые агрессивные виды рака. Они развиваются в более раннем возрасте — в среднем около 40 лет. И вишенка на торте — носители могут передать эту предрасположенность своим детям с вероятностью 50%.

Когда врач заподозрит наследственный рак

Что наталкивает нас, онкологов, на мысль о носительстве мутации?

• Ранний рак молочной железы — до 40 лет, поскольку в среднем возраст выявления злокачественного образования молочной железы — 62–63 года.
• Агрессивная форма рака до 60 лет.
• Отягощённая наследственность — если у близкого родственника был рак молочной железы или яичников в раннем возрасте.
• Рак во второй молочной железе или яичниках у одного и того же пациента, когда ранее он уже проходил лечение по поводу первой железы.
• Рак грудной железы у мужчин (да-да, такое тоже бывает, хоть и редко).

Если вы узнали себя и испугались

Но если вся эта информация вдруг вас насторожила и расстроила, спешу вас немного успокоить. Современные возможности диагностики позволяют нам выявлять таких людей и интенсивно за ними наблюдать.

Более того, в плане хирургии эти пациенты скорее исключение из правил: даже при небольших опухолях мы стараемся выполнять удаление железы, чтобы не возвращаться к заболеванию. В большинстве случаев мы делаем одномоментную реконструкцию, причём с двух сторон.

Прорывы в лекарственной терапии

И ещё одно: лекарственная терапия рака молочной железы не стоит на месте. Здесь тоже есть прорыв.

В 2021 году был зарегистрирован лекарственный препарат (даже целых два), который с высокой эффективностью действует именно у носителей мутации, добавляя им ещё одну линию терапии.

Я лично наблюдал за такими пациентами — у них всё прекрасно!